Genomics Virtual Book TH

Bumrungrad International Hospital

เพราะว าเราทุกคนมี การดูแลสุขภาพ ของแต ละคนก็ ไม เหมือนกัน DNA ที่ต างกัน

ศูนย เวชศาสตร จีโนม บำรุงราษฎร

ทำความรูจัก การตรวจยีน ยีนนอกจากทําให เรามีลักษณะเฉพาะที่ไม เหมือน ใครแลว ยังสามารถบอกถึงความเสี่ยงทางสุขภาพ ของเรา เนื่องจากโรคบางอยาง สามารถสงผานไป สูค นในครอบครัว เชน มะเร็ง โรคหัวใจ และโรคทาง พันธุกรรมอื่น ๆ ความเขาใจถึงความเสี่ยงดังกลาว จะชว ยใหเ ราสามารถเตรียมการปอ• งกันโรคไดอ ยา ง เหมาะสม

ในป– จจุบันเรามีการตรวจทางด านเวชพันธุศาสตร (Medical Genetics) ที่สามารถถอดรหัสพันธุกรรม ของแตละคน ชวยทําใหเราทราบลวงหนาถึงความ เสี่ยงของการเกิดโรคต าง ๆ และสามารถวางแผน ปอ• งกัน หลีกเลี่ยงปจ– จัยสาเหตุของการเกิดโรคนั้น ๆ ไดแตเนิ่น ๆ

ที่ถายทอดจากพอแม… เสี่ยงเปนโรคแบบไมรูตัว

โรคหัวใจและ หลอดเลือด

ที่คุณแมของเธอเสียชีวิตดวย ตัวอยางที่เปˆนขาว ไปทั่วโลกในกรณีของ นักแสดงหญิง ชาวอเมริกัน

โรคมะเร็ง

โรคตับแข็งจาก เหล็กเกิน/ทองแดงเกิน

โรค เบาหวาน

โรคไตวาย จากพันธุกรรม

โรค สมองเสื่อม

มะเร็งเตานมเมื่ออายุ 56 ป

มะเร็งเตานมถึงรอยละ 87

เธอจึงไดตรวจหารหัสพันธุกรรม ของยีนมะเร็งเตานมซึ่งพบวา เธอมีความเสี่ยงที่จะเปˆน

ในตลอด อายุขัย ของเธอ

เตานมจนเหลือความเสี่ยงเพียงรอยละ 5

เธอจึงตัดสินใจผาตัดเตานมออก ทั้งสองขางเพื่อลดความเสี่ยงที่จะเปˆนมะเร็ง

การตรวจ ยีน คือ

อะไร?

โดยทั่วไปการตรวจวินิจฉัยทางการแพทย พิจารณาจากประวัติและอาการของผู ปš วย ร„ วมกับการตรวจทาง หอ งปฏิบัติการเปน” หลัก สว„ นการตรวจหารหัสพันธุกรรมเปน” การตรวจเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติโดย การวิเคราะหเซลลหรือเนื้อเยื่อของคุณจากการเก็บตัวอย„างจากเลือด จากเซลลกระพุงแกม หรือจากนํ้าครํ่า ในกรณีของหญิงตั้งครรภ และในบางกรณีอาจมีการใชตัวอย„างจากนํ้าลาย หรือผิวหนัง

การตรวจยีนมีประโยชนอยางไร

ชว„ ยคาดการณถึ งสุขภาพในอนาคต ทําใหว างแผนในการปอ งกันโรค ไดอ ยา„ งเหมาะสม ลดความเสี่ยงของการแพย าและชว„ ยคาดการณ ถึงการตอบสนองตอ„ ยา ทําใหเ ลือกยาและปริมาณยาไดอ ยา„ งเหมาะสม เปน” แนวทางในการวางแผนใหกั บบุคคลในครอบครัวเมื่อตรวจพบโรค และภาวะพันธุกรรมบางอย„ างการเข าใจยีนของเราจะช„ วยให ทุกคน เขาใจเรื่องสุขภาพของตนและของครอบครัว

ผูที่จะไดประโยชนจากการตรวจหารหัสพันธุกรรม ไดแก

คูสามีภรรยาที่วางแผนจะสรางครอบครัว - การตรวจรหัสพันธุกรรมจะเกิดประโยชนดังนี้ • คนหาว„าผูที่จะเป”นพ„อและแม„นั้นจะมียีนผิดปกติที่สามารถ ส„งต„อโรคไปยังลูกหรือไม„ • คนหาความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมในตัวอ„อนก„อนฝŽง เขาสู„โพรงมดลูก ในกรณีที่ผสมตัวอ„อนดวยเทคโนโลยีช„วย การเจริญพันธุ เช„น จากการทําเด็กหลอดแกว • การตรวจหาความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมที่จะก„อโรคในทารก • การคนหาโรคทางพันธุกรรมในทารกที่ยังอยู„ในครรภมารดา

ผูที่มีประวัติครอบครัวเปนโรคที่ถายทอดทางพันธุกรรมหรือผูที่สนใจ ตองการทราบวาตนมีโรคที่ถายทอดทางพันธุกรรมตางๆ เหลานี้หรือไม • โรคหัวใจ มะเร็ง เบาหวาน และอื่นๆ • ในผูที่เป”นโรคแลวตองการตรวจหาว„าเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม„ • ผูที่ตองการทราบว„า โรคที่เป”นจะมีโอกาสรุนแรงมากนอยเพียงใด • ช„วยใหแพทยเขาใจว„า ยาชนิดใดและขนาดไหนที่เหมาะสมที่สุดสําหรับคุณ

ตรวจหาความเสี่ยง โรคมะเร็ง

การตรวจหาความเสี่ยงโรคมะเร็งจากพันธุกรรม เป” นการตรวจสุขภาพเชิงรุก ช„ วยพยากรณ ความเสี่ยงต„ อ การเกิดโรคมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรม เพื่อประโยชน ในการวางแผนป องกันและเฝ าระวังการเกิดโรคได ดี ยิ่งขึ้น การตรวจนี้เป” นการวิเคราะห รหัสพันธุกรรมของยีน 65 ยีน ที่สัมพันธ กับการเกิดมะเร็งต„ างๆ เช„ น ยีน BRCA1, BRCA2 ที่สัมพันธกั บโรคมะเร็งเตา นมและมะเร็งรังไข„ ยีน APC ที่สัมพันธกั บโรคมะเร็งลําไสใ หญ„ เป” นต น การตรวจนี้ สามารถทํานายความเสี่ยงจากมะเร็งชนิดที่ถ„ ายทอดทางพันธุกรรมได มากกว„ า 10 ชนิด อาทิเช„ น

มะเร็งเตานม มะเร็งลำไส มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งรังไข

มะเร็งตับออน มะเร็งตอมลูกหมาก มะเร็งไต มะเร็งไทรอยด มะเร็งโพรงมดลูก

ใครบางที่ควรตรวจ

มีคนในครอบครัว ปšวยเป”นมะเร็ง และ ไดรับการตรวจ ยืนยันแลวว„า เป”นมะเร็งที่ถ„ายทอด ทางพันธุกรรม

1

ผูที่ครอบครัว หรือ ตนเอง มีประวัติดังต„อไปนี้ปšวยเป”น โรคมะเร็งก„อนอายุ 50 ป’

เป”นเพศชาย แต„ปšวยเป”น มะเร็งเตานม

ปšวยเป”นโรคมะเร็ง หลายชนิดใน บุคคลเดียวกัน

มีสมาชิกในครอบครัว เป”นมะเร็งในชนิด ต„างๆ ขางตน

2

บุคคลทั่วไปที่มีสุขภาพดี และไม„มีประวัติ ครอบครัวเป”นโรคมะเร็ง แต„สนใจที่จะทราบ ว„าตนเองมีความเสี่ยงต„อการเกิดมะเร็ง ทางพันธุกรรมหรือไม„

เช็คแพ็กเกจตรวจยีน คลิก

ตรวจหาความเสี่ยง โรคหัวใจและหลอดเลือด

การตรวจหาความเสี่ยงโรคหัวใจจากพันธุกรรม เป” นการตรวจสุขภาพเชิงรุก ช„ วยพยากรณ ความเสี่ยงต„ อ การเกิดโรคหัวใจที่เกิดจากพันธุกรรม เพื่อประโยชน ในการวางแผนป องกันและ เฝ าระวังการเกิดโรคได ดี ยิ่งขึ้น การตรวจนี้เป” นการวิเคราะห รหัสพันธุกรรมของยีน 83 ยีน ที่มีหลักฐานว„ าสัมพันธ กับการเกิดโรค หัวใจชนิดต„ างๆ ดังนี้

โรคหัวใจ เตนผิดจังหวะ ชนิดรุนแรง

โรคความผิดปกติ ของหลอดเลือดแดงใหญ ที่เสี่ยงตอการโตและปริแตก โรคกลามเนื้อหัวใจผิดปกติ ทำใหเกิดหัวใจลมเหลว

โรคที่มีภาวะ ลิ่มเลือดอุดตัน ในหลอดเลือด

โรคไขมันในเลือดสูง ชนิดรุนแรง

ใครบางที่ควรตรวจ

2

บุคคลทั่วไปที่มีสุขภาพดี และไม„มี ประวัติครอบครัวเป” นโรคหัวใจ แต„ สนใจที่จะทราบว„ าตนเองมี ความเสี่ยงต„ อการเกิดโรคหัวใจ ทางพันธุกรรมหรือไม„

1

ผู ที่ครอบครัว หรือ ตนเองมีประวัติ ดังต„ อไปนี้มีประวัติ เกิดภาวะหัวใจวายเฉียบพลัน • มีเครือญาติที่ออกกําลังกาย แล วเสียชีวิตเฉียบพลัน • พ„ อแม„ เป” นโรคหัวใจก„ อนอายุ 45 ป’ • มีเครือญาติเสียชีวิตด วยกลุ„ มโรคหัวใจเฉพาะ ที่ไม„ ทราบสาเหตุ • โรคเส นเลือดแดงโปš งพองหรือฉีกขาด

เช็คแพ็กเกจตรวจยีน คลิก

เพื่อคนหาโรคที่อาจ ถายทอดไปยังบุตร ตั้งครรภ การตรวจกอน

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการถ„ ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติจากพ„ อแม„ สูลู„ ก โดยสว„ นมากพอ„ และแมมั„ กไมมี„ อาการผิดปกติเนื่องจากเปน” เพียงพาหะ ของพันธุกรรมก„อโรคโดยไม„แสดงอาการ แต„เมื่อพันธุกรรมก„อโรคจากทั้ง พอ„ และแมถ„ า„ ยทอดใหลู กจึงกอ„ ใหอ าการแสดงของโรคขึ้น โดยโรคที่พบ ได บ„อยไดแก„ ภาวะพัฒนาการทางสติปŽญญาชา (fragile X syndrome) โรคกลามเนื้อฝšอลีบ และหูพิการแต„กําเนิด

ใครบางที่ควรตรวจ

คู„สมรสที่ กําลังวางแผน การมีบุตร

ผูที่มีประวัติ ครอบครัวเป”นโรค ทางพันธุกรรม

ผูที่วางแผนที่จะ บริจาคไข„อสุจิ หรือตัวอ„อน

ผูที่ตองการทราบขอมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยง ของการมีลูกที่มีความผิดปกติจากพันธุกรรม

การตรวจใชวิธีการวิเคราะหผลมากกว„า 500 ยีน ที่สัมพันธกับความผิดปกติแต„กําเนิด จากสาเหตุทางพันธุกรรม

เช็คแพ็กเกจตรวจยีน คลิก

การตรวจรหัสพันธุกรรมเชิงลึก (Whole Genome / Exome Sequencing) เปน” การตรวจรหัสพันธุกรรมเชิงลึก โดยการถอดรหัสพันธุกรรมของยีนทั้งหมดในมนุษย เปน” การตรวจเพื่อ ประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด และโรคที่เกี่ยวของอื่นๆ ที่มีสาเหตุ มาจากพันธุกรรม รวมถึงการฝากขอมูลพันธุกรรมไวกับโรงพยาบาล ในแพ็กเกจประกอบไปดวยผลการ ทดสอบ 4 กลุม„ อาการไดแ ก „ โรคมะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคอื่นๆ ที่เกี่ยวขอ ง และเภสัชพันธุศาสตร ซึ่งไดจากการวิเคราะหยีนที่มีความสําคัญมากกว„า 203 ยีน การทดสอบนี้จะช„วยใหผูปšวยสามารถพบโรค ที่อาจจะเกิดไดเ ร็วขึ้นและจัดการกับความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด และโรคอื่นๆ ได ซึ่งจะเป”นประโยชนในการวางแผนปองกันและเฝาระวังการเกิดโรคทางพันธุกรรมดังกล„าว นอกจากนี้ โรงพยาบาลบํารุงราษฎร จะเก็บรักษาข อมูลพันธุกรรมที่วิเคราะห ได ไว อย„ างปลอดภัยตามมาตรฐานสากล ทําใหผู ป วš ยสามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกี่ยวขอ งเพิ่มเติมได จากผลทางพันธุกรรมที่ฝากไว (มีค„าใชจ„ายเพิ่มเติม)

การทดสอบนี้ประกอบไปดวย 4 ผลการทดสอบ

1.

รายงานผลความเสี่ยงตอการเกิดโรคมะเร็ง: วิเคราะห 92 ยีน รายงานผลครอบคลุม 18 ชนิด โรคมะเร็ง ได แก„ 1) มะเร็งเต านม 2) มะเร็งรังไข„ 3) มะเร็งมดลูก 4) มะเร็งลําไส ใหญ„ และไส ตรง 5) มะเร็งผิวหนัง 6) มะเร็งกระเพาะอาหาร 7) มะเร็งตับอ„ อน 8) มะเร็งต„ อมลูกหมาก 9) มะเร็ง ของเซลลเนื้อเยื่อไต 10) มะเร็งไทรอยด 11) มะเร็งซารโคมา 12) มะเร็งเม็ดเลือดขาว 13) มะเร็งสมอง 14) มะเร็งปอด 15) มะเร็งต„อมไรท„อ 16) มะเร็งเน็ต (Neuroendocrine) 17) มะเร็งจอประสาทตา และ 18) กลุ„มอาการอื่นๆ รายงานผลความเสี่ยงตอการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด: วิเคราะห 98 ยีน รายงานผลครอบคลุม 6 ชนิดโรคหัวใจและหลอดเลือด ไดแก„ 1) ความผิดปกติของหลอดเลือด เอออรตา 2) หัวใจเตนผิดจังหวะ 3) โรคกลามเนื้อหัวใจผิดปกติ 4) ภาวะความดันโลหิตสูงและ ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม 5) โรคความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดจากพันธุกรรม และ 6) ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน

2.

รายงานผลความเสี่ยงตอการเกิด โรคอ�นๆ: วิเคราะห 14 ยีน รายงานผล ครอบคลุม 9 โรคที่อยู„ในกลุ„มโรคทาง พันธุกรรมเมแทบอลิกและกลุ„มอาการอื่นๆ 3.

รายงานผลเภสัชพันธุศาสตร: วิเคราะห 2 ยีน รายงานเกี่ยวกับภาวะ แพยาสลบ 4.

การทดสอบนี้เหมาะสมกับ

• ผูที่ มีประวัติครอบครัวเปน” โรคมะเร็ง โรคหัวใจ และหลอดเลือด หรือโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวขอ ง • ผูที่ มีสุขภาพดี ไมมี„ ประวัติครอบครัวในการเกิด โรคมะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด หรือโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวขอ งแตต„ อ งการที่จะทราบความเสี่ยงในการ เกิดโรคดังกลา„ ว

เช็คแพ็กเกจตรวจยีน คลิก

การตรวจยีนแพยาและปรับยา โปรแกรมตรวจยีนแพยาและปรับยาจํานวน 11 ยีน โดยทําการทดสอบ 2 ยีน แพยาและ 9 ยีนปรับยา ครอบคลุมรายการยากว„า 140 รายการ

การตรวจยีนทางเภสัชพันธุศาสตรมีประโยชนอยางไร

ลดโอกาสการ เกิดผลขางเคียง จากยา

เพื่อดูความเสี่ยง ของการแพยา จากยีน

เพื่อตรวจการ ตอบสนองของยา แต„ละบุคคล

เพื่อใหแพทย สามารถเลือกยา ที่มีประสิทธิภาพ ใหแก„ผูปšวย

การตรวจยีนแพยาที่สามารถทำนายความเสี่ยง การเกิดผื่นแพยา ดังตอไปนี้

ยาคารบามาซีป’น ยารักษาโรคลมชัก และอาการปวด เสนประสาท

ยาอัลโลพูรินอล ยาลดกรด ยูริคในเลือด

ยาอะบาคาเวียร ยาตานไวรัส

ยาแดปโซน ยาปฏิชีวนะ

ยาปฏิชีวนะ ในกลุ„มยาซัลฟา

ใครบางที่ควรตรวจ

ผูที่มีโรคประจําตัวและ ใชยาหลายรายการ เช„น เด็ก ผูสูงอายุ

ผูที่ใชยาหรือกําลังวางแผน จะเริ่มใชยา

ผูที่ตองการทราบผลการทํานายการตอบสนองต„อยา เพื่อวางแผนการใชยาในอนาคต

เช็คแพ็กเกจตรวจยีน คลิก

ที่บำรุงราษฎร ขั้นตอน ยีน การตรวจ









2

„

„







3











4

Ž









„









„



„







รายชื่อแพ็กเกจ ที่สามารถเก็บตัวอย„างดวยน้ำลาย

Package Advanced genetic health screen (Whole Exome sequencing) plus DNA saving Genetic Cancer Screening

Turn around time

2 months

1 month 1 month

Genetic Heart Screening

การเตรียมตัว ก„อนทำการ เก็บตัวอย„าง น้ำลาย 2

กรุณางดนํ้าและอาหาร งดสูบบุหรี่ งดเคี้ยวหมาก ฝรั่งและงดแปรงฟŽน 30 นาที

1

การเก็บนํ้าลายอาจใชเวลา ประมาณ 2-5 นาที กรุณาเก็บ ใหไดตามปริมาตรที่ตองการ

หามแกะพลาสติกฟ¢ลม ที่หุมน้ำยาบนฝาหลอด เก็บนํ้าลาย

3

เป¢ดกล„องเก็บตัวอย„าง กรอกใบประวัติ และลงนาม ในเอกสารใหครบถวน

4

อยากทราบวาคุณมีความเสี่ยงจากโรครายหรือไม?

โรครายจากพันธุกรรม คลิกแบบสอบถามเพื่อประเมินความเสี่ยง Genomics Risk Assessment เช็คกอน รูทัน เพื่อปองกันการเกิดโรค

Package Genetic TH

Package Genetic EN

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม ศูนยเวชศาสตรจีโนม บำรุงราษฎร โทร. 02 011 4890, 02 011 4891 (ระหวางเวลา 8.00-18.00 น.)

วิธีการเก็บตัวอยางน้ำลาย

คําแนะนําการใชชุดเก็บตัวอยางนํ้าลาย

How to provide a saliva sample

วิธีเก็บตัวอยางจากกระพุงแกม

คําแนะนําการใชชุดเก็บตัวอยางเซลลกระพุงแกม

DIY SWAB INSTRUCTION

กรอกขอ มูลผูป ว ยในแอป รับบริการสุขภาพสุดสะดวกไรรอยตอ พรอมสิทธิพิเศษคัดสรรเฉพาะคุณ Bumrungrad Application

Download บํารุงราษฎร แอปพลิเคชัน

Page 1 Page 2 Page 3 Page 4 Page 5 Page 6 Page 7 Page 8 Page 9 Page 10 Page 11 Page 12 Page 13 Page 14

www.bumrungrad.com

Powered by FlippingBook